Арахнодактилия может быть только наследственно ?

Элеонора (не в сети), Ключи, Камчатский край11 сентября 2018, 00:03
Вопрос в категории: Прочие юридические вопросы

Ответы юристов (14)
  1. Установлено, что причиной патологии является мутация гена фибриллина FBN1. Заболевание полиморфно — может протекать с разной выраженностью клинической картины, и характеризуется появлением все новых типов мутации в генах. Синдром Марфана получил своё название от фамилии французского педиатра А. Марфана, который вперые представил описание 5-летней девочки Габриель с необычными, непрерывно прогрессирующими аномалиями скелета, и дал патологии своё имя.

    Распространенность синдрома — 1 случай на 10000 человек.

  2. 75% в случаев заболевание передается по наследству, остальные 25% случаев вызываются спорадическими мутациями. Помимо различных мутаций в гене FBN1 (миссенс-мутации, фреймшифт, нонсенс-мутации, и сплайс-сайт) клиническую вариабельность синдрома в некоторых случаях обусловливает наличие мутаций, локализованных в других генах, например в гене FBN2 или FBN3.

    Это подтверждается тем, что у некоторых пациентов с клинически выраженным синдромом Марфана генетический анализе показывает отсутствует мутаций в гене FBN1.

  3. Кроме того межклеточный матрикс необходим для поддержания целостности соединительной ткани, а также является резервуаром для факторов роста. Такая мутация, передаваясь по наследству, ведет к нарушению у больных синтеза соединительной ткани.

    Доминантный тип наследования обуславливает частоту семейных случаев синдрома Марфана, так как в вероятность передачи патологического гена от родителей к детям очень велика.

  4. Известно более 1000 мутаций, почти все они уникальны для пораженной семьи. У 10% пациентов с точным диагнозом синдрома Марфана мутацию FBN1 все еще ​​не определено. Прогноз обычно определяется расширением аорты, которое приводит к диссекции или ее разрыву, которые являются основными причинами смерти.

    Средняя продолжительность жизни пациентов без лечения составляет 40 лет. Расширение корня аорты обнаруживают в 60 — 80% пациентов.

  5. Синдром Марфана относится к врожденным аномалиям, наследуемым по аутосомно-доминантному типу, с выраженным плейотропизмом, варьирующей экспрессивностью и высокой пенетрантностью. В основе синдрома Марфана лежат мутации в гене FBN1, отвечающем за синтез фибриллина – важнейшего структурного белка межклеточного матрикса, придающего эластичность и сократимость соединительной ткани.

    Аномалия и дефицит фибриллина при синдроме Марфана приводят к нарушению формирования волокнистых структур, потере прочности и упругости соединительной ткани, невозможности выдерживать физиологические нагрузки.

  6. Синдром Марфана может у разных людей проявляться по-разному. У некоторых людей наблюдаются легкие проявления болезни, в то время как у других — тяжелые.

    В большинстве случаев симптомы прогрессируют с возрастом человека. Синдром Марфана может влиять на разные системы организма: * Скелет — человек с синдромом Марфана обычно очень высокий и худой. В связи с тем, что синдром Марфана сопровождается удлинением костей скелета: туловища, рук, ног, пальцев рук и ног, они могут быть непропорционально длинные.

  7. Мышцы больных гипотрофичны, сила в них снижена. Многие дети обнаруживают склонность к простудным заболеваниям, бронхитам, пневмониям.

    У отдельных детей заболевание проявляется снижением зрения (подвывих или вывих хрусталиков). Дети начинают как-то странно смотреть на игрушки, подносят их близко к глазам.

    Аномалии рефракции значительно увеличиваются в школьные годы.

    Отмечаются также изменения со стороны сердечно-сосудистой системы: расширение границ относительной сердечной тупости, систолический шум на верхушке и в 5 точке, приглушение тонов сердца, склонность к артериальной гипотонии, изменение на ЭКГ.

  8. С ростом организма, скелетные диспропорции усиливаются, люди с синдромом Марфана обладают необычайно высоким ростом, патологической худобой. Их суставы очень подвижны, в описании заболевания эта особенность называется «разболтанностью суставов».

    При синдроме Марфана уровень адреналина в крови несколько повышен, что обеспечивает пациенту обладать огромным трудолюбием и завидным упорством в выполнении любой работы. Аневризма аорты.

  9. Больные с синдромом Шерешевского-Тернера. Синдром Мориса. Полиплоидия. Синдром Марфана. Деликатная проблема. Синдром Клайнфельтера.

    Хромосомные болезни. Синдром Эдвардса. Генные болезни. Охрана репродуктивного здоровья. Синдром Данло. Синдром Дауна.

    Наследственные болезни. Муковисцидоз. «Основы генетики человека» — Различные формы дальтонизма.

    Пузырный занос. Новые гены возникают в результате мутаций исходного гена.

  10. &nbsp&nbsp &nbsp&nbsp *Наиболее специфическими для диагностики синдрома Марфана являются нарушения в скелете, вывих хрусталика. сердечно-сосудистые изменения, эктазия твёрдой мозговой оболочки. &nbsp&nbsp &nbsp&nbsp *Мышечно-скелетная система: арахнодактилия.

    долихостеномелия, высокий рост, длинные конечности, деформация позвоночника (сколиоз, грудной лордоз, гиперкифоз), деформация передней стенки грудной клетки (вдавленная грудь, «куриная» грудь или оба варианта), ненормальная подвижность суставов (гиперподвижность, врождённые контрактуры или оба варианта), плоская стопа, высокое арковидное нёбо, недоразвитие вертлужной впадины, мышечная гипотония.

  11. Диагноз ставится на основании критериев, принятых в 1996 г. Предлагается различать особо важные для диагностики симптомы (их называют большими критериями) и менее важные симптомы, присутствие которых считают лишь вовлечением той или иной системы органов в болезнь.

    Если семейный анамнез не отягощен, то для постановки диагноза требуется наличие больших критериев по двум системам органов и вовлечение третьей.

  12. Особенно часто это состояние внешне заметно на верхних конечностях. Чрезмерная гибкость суставов позволяет одному или нескольким пальцам на руках отклоняться на 180 градусов в противоположную от естественного направления сторону. Такую же гибкость проявляют и суставы запястья, голеностопы, хрящевые соединения фаланг пальцев.

    Эта болезнь бывает как врождённой, так и проявляющейся с годами.

  13. Со сторонысердечно-сосудистой системы — расширение восходящей части дуги аорты, расширение корня аорты, расслаивающаяся аневризма аорты, пролапсы митрального, трикуспидального, аортального клапанов. Со стороны органов зрения — подвывих хрусталика, уплощение роговицы, миопия тяжелой степени.

    Также характерны рецидивирующие грыжи (либо послеоперационные грыжи); пневмотораксы; сужение позвоночного канала в пояснично-крестцовом отделе; редко — кисты в почках и печени.

  14. Синдром Марфана впервые описан Вильямсом в 1876 г. Свое название заболевание получило от французского педиатра Марфана, наблюдавшего девочку с характерным симптомокомплексом болезни 20 лет спустя. Существует интересный факт, что первая девушка модель — Лесли Хорнби, которая послужила прототипом образа всех моделей, имела синдром Марфана. Так, установлено, что ряд всемирно известных людей страдали синдромом Марфана, среди них следует упомянуть президента США А.


[top]